縱觀人類的歷史，總是在不斷地遷徏和融合中。流動(dòng)中的，不僅僅是人，還有他們所攜帶的基因。過去二十年的人類群體遺傳學(xué)的研究告訴我們，遷徙是人類這個(gè)物種的遺傳多樣性產(chǎn)生和維持的最主要的因素。

　　人群的起源、遷徙和對(duì)自然環(huán)境的適應(yīng)等因素塑造了人類群體的遺傳多樣性的格局（即人群的遺傳結(jié)構(gòu)），同時(shí)也決定了人類性狀特征以及對(duì)疾病的遺傳易感性。人類的基因組忠實(shí)地記錄了這些因素對(duì)人類遺傳多樣性的影響。因此，通過分析人類基因組，我們能夠揭示人類在過去數(shù)萬年中不斷與自然環(huán)境斗爭(zhēng)所經(jīng)歷的點(diǎn)滴滄桑。

　　人類來自何方？現(xiàn)代人類基因組的主體來自非洲，人類的祖先與歐亞大地上的原始居民的偶遇使他們更快地適應(yīng)了陌生的環(huán)境。這些新的發(fā)現(xiàn)，使得“非洲起源說”和“多地區(qū)起源說”得到了一些調(diào)和，也開啟了在現(xiàn)代人基因組中追溯古人遺跡的古今對(duì)話新時(shí)代。

　　離開了非洲，先祖?zhèn)內(nèi)绾芜w徙，使得人類的基因得以播散到地球的每個(gè)角落？人類基因組分析揭示了一條條波瀾壯闊遷徙路徑，使得人類的遺傳多樣性得以空前壯大。

　　離開了非洲，先祖?zhèn)冇秩绾蚊鎸?duì)不同環(huán)境的挑戰(zhàn)而生存？我們的基因組訴說了一段段先祖?zhèn)冞m應(yīng)不同環(huán)境的可歌可泣的進(jìn)化歷史。正是這些不同的適應(yīng)，讓不同人群各不相同，讓人類的多樣性進(jìn)一步壯大。

　　短短數(shù)萬年中，滄海桑田。冰川來了又去，地球冷了又暖，人群也隨著時(shí)漲時(shí)落。農(nóng)業(yè)給了人類擺脫自然界束縛的機(jī)會(huì)，也讓人類成為這個(gè)世界的主宰。我們的基因組告訴我們，人類什么時(shí)候開始擴(kuò)張？擴(kuò)張了多少？擴(kuò)張又如何重新塑造并維持了我們的多樣性？地球上的人多了，原來分散的人群終于開始相遇。原來同源的東方人和西方人何時(shí)開始重逢？

　　短短數(shù)萬年中，對(duì)艱難環(huán)境的適應(yīng)，人類獲得了讓我們這個(gè)物種得以延續(xù)的“節(jié)儉”基因。但這也讓后代付出并會(huì)繼續(xù)付出永久的代價(jià)。豐衣足食之時(shí)，人類卻病了！基因組的進(jìn)化分析正在進(jìn)一步向我們展示肥胖、高血壓、自身免疫性疾病與人類的進(jìn)化密切相關(guān)，也告訴我們?nèi)绾稳ふ覍?dǎo)致這些疾病的機(jī)制和原因。

　　我們中國(guó)人，植根在東亞。我們的基因組告訴我們，為什么南北人群間有差異，有多少差異？不同的民族、不同的語言，他們是如何形成的？他們之間又有什么關(guān)系？漢族和藏族是同源的嗎？維吾爾族的源頭在哪？臺(tái)灣原住民從哪來的？漢語又是怎么播散的？

　　站在東亞，基因組訴說著我們鄰居的故事，日本人從哪來？朝鮮人從哪來？東南亞人和我們什么關(guān)系？大洋洲人、美洲印第安人與我們又是什么關(guān)系？

　　我們是東亞人，我們?yōu)槭裁春蜌W洲人、非洲人不完全一樣？東亞人為什么更容易出汗？中國(guó)人的門齒為什么是鏟形的？藏族人為什么能夠在高原上生存？有些東亞人為什么服用了硝酸甘油無效？基因組分析揭示了差異的生物學(xué)機(jī)制。

　　遷徙將人類走向更為廣闊的區(qū)域，走向不同的環(huán)境，從而大大提高了人類的遺傳多樣性，并為人類這個(gè)物種的生存提供了保證。

　　過去二十年里，通過國(guó)內(nèi)外同行和我們的努力，在基因組水平深入解析了東亞人群的遺傳多樣性的特征；闡明了東亞人群多個(gè)性狀的適應(yīng)性變異的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)，揭示疾病的遺傳易感性與自然選擇密切相關(guān)。這些工作，為進(jìn)一步精細(xì)刻畫東亞人群遺傳多樣性的特征建立了理論架構(gòu)，為深入理解人類性狀和疾病的遺傳易感性與環(huán)境適應(yīng)的關(guān)系提供了大量的直接線索，為人類重大疾病的遺傳學(xué)研究提供了重要依據(jù)和新的策略，也為全面揭示東亞人群進(jìn)化史和中華民族形成史奠定了堅(jiān)實(shí)的進(jìn)化遺傳學(xué)基礎(chǔ)。

　�。ㄗ髡邽閺�(fù)旦大學(xué)教授，中國(guó)科學(xué)院院士）