記者從10月19日開幕的2024年中國罕見病大會了解到，截至目前，全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院總數(shù)達(dá)到419家，涵蓋全國所有省份，顯著提升了罕見病的管理與診療水平。

罕見病是診療難度極大的疾病，也是比較突出的公共衛(wèi)生問題。2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診機(jī)制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，建立國家罕見病多學(xué)科診療平臺，不斷縮短患者平均確診時(shí)間。

“不放棄就有希望。醫(yī)患攜手溫暖向前，讓‘罕見’被看見?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長、中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員張抒揚(yáng)說，罕見病患者平均確診時(shí)間從以往的4年縮短到4周以內(nèi)，醫(yī)療花費(fèi)降低90%，罕見病知曉率從過去的31%提升至69%，這一系列的突破性成績離不開社會各界的努力。

罕見病多為先天性遺傳因素導(dǎo)致，與出生缺陷關(guān)系密切。國家衛(wèi)生健康委黨組成員、國家中醫(yī)藥局局長余艷紅說，目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當(dāng)一部分為罕見病。與10年前相比，2023年全國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低50%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等重大出生缺陷發(fā)生率降幅達(dá)44%。